Hva er AmyPreM? Hva er amyloidose? Hvorfor trenger denne diagnosen NorPreM?
Høsten 2024 ble det etablert et nytt prosjekt og nasjonalt nettverk i NorPreM – AmyPreM som ledes av Tale Norbye Wien, nyrelege ved Bærum sykehus, Vestre Viken
Det nasjonale nettverket skal jobbe for standarisering og harmonsiering av diagnostikk og behandling av systemisk amyloidose nasjonalt. Amyloidose er en gruppe sykdommer hvor diagnostikken er komplisert og pasientene ofte kommer forsinket til behandling. Et godt tverrfaglig samarbeid i utredning, behandling og oppfølging er viktig for at pasienten skal få tilgang til behandling som kan bedre livskvalitet og overlevelse.
Det er behov for å etablere samarbeidsstrukturer for diagnostikk og koordinert tverrfaglig oppfølgning i Norge.
Den nasjonale og tverrfaglige arbeidsgruppen jobber strukturert sammen gjennom Teamsmøter og hadde sin første to dagers samling på Gardermoen 23 – 24. januar 2025 hvor de så på tverrfaglig samarbeid for denne typen diagnose innenfor sitt eget sykehus og helseforetak, diskuterte hvordan denne type arbeid er etablert i andre land og la en konstruktiv plan for videre arbeid i prosjektgruppen.
Amyloidose
Amyloidose er en heterogen gruppe sykdommer som skyldes ekstracellulær avleiring av feilfoldet protein som forstyrrer vevsstruktur og organfunksjon. Sykdommen kan være lokalisert til et organ eller systemisk med amyloidavleiring i flere organer og organsystemer. Systemisk amyloidose har både ervervede og arvelige former og klassifiseres ut fra hvilket protein som er avleiret. Over 40 ulike proteiner er vist å kunne gi amyloidose, hvorav 19 gir opphav til ulike typer for systemisk amyloidose.
Symptombildet ved amyloidose spenner fra avleiringer av minimal klinisk betydning til alvorlig, livstruende organsvikt. Pasienter med systemisk amyloidose har ofte sammensatte symptomer med affeksjon av flere organsystemer som for eksempel hjertesvikt og nyresvikt.
Behandlingen er typespesifikk og kan bedre livskvalitet og overlevelse. Det er viktig å komme til med behandling før irreversibel organsvikt har inntrådt. Forsinkelser i diagnostikk og igangsetting av behandling er de viktigste faktorer som kan svekke prognosen.